Szanowni Państwo,
publikując pierwsze artykuły o kryptopirolurii, następnie tłumacząc i wydając książkę "Jak żyć z KPU - kryptopirolurią?" obiecaliśmy, że badanie w kierunku KPU/HPU będzie dostępne również w Polsce. Tak tez się stało.

Ważne - ADHD-Hashimoto-KPU u dzieci »

Prof. dr med. Armin Heufelder, Monachium

Kryptopiroluria jest biochemiczno-enzymatycznym zaburzeniem metabolizmu hemu, uwarunkowanym genetycznie i często występującym rodzinnie.

W latach 60-tych ubiegłego stulecia Carl C. Pfeiffer wraz ze współpracownikami oraz Irvine’em (Donald G. Irvine – red.) szczegółowo opisali i dokładnie scharakteryzowali kryptyopirolurię. Od tego czasu została ona jednak w dużej mierze zapomniana. Mimo że jej internistyczny, neurologiczny
i psychiatryczny obraz chorobowy przypomina porfirię, to współczesnej medycynie uniwersyteckiej jest ona niemal całkowicie nieznana.
Niestety z tego powodu niezmiernie rzadko jest uwzględniana w rozpoznaniu różnicowym, co sprawia, że regułą stają się nieprawidłowe diagnozy.

Pirole są zazwyczaj wydalane z kałem w związkach z kwasami żółciowymi, niepokojące może być ich wydalanie w wolnej postaci wraz z moczem. Zwiększone wydalanie piroli z moczem (inne określenia to: malvaria, wydalanie Mauve Factor z moczem; kryptopiroluria, czyli wydalanie utajonych piroli z moczem; kryptopirol to 2,4-dimetylo-3-etylopirol) sygnalizuje defekt enzymatyczny związany ze wzmożonym występowaniem metabolitów hemu. Nie jest to defekt swoisty dla konkretnego obrazu chorobowego.
Taki stan występuje w różnych, heterogennych chorobach, takich jak:

• depresje, aż po stany psychotyczne (typu schizofrenicznego),
• skłonności samobójcze,
• procesy degradacji mózgu,
• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Kwestią sporną i dotychczas jeszcze do końca niewyjaśnioną pozostaje, czy jest to zależność przyczynowo-skutkowa czy tylko przypadkowa zbieżność. Faktem jest, że około 10% populacji zmaga się z zaburzeniem w metabolizmie hemu, z którym w normalnych warunkach życiowych w dużym stopniu organizm sobie radzi (uzupełnia ten niedobór, kompensuje go). Jednak pod wpływem stresu organizm może przestać radzić sobie z tym zaburzeniem metabolicznym, co może objawiać się nieswoistymi
i po części trudnymi w ocenie dolegliwościami.
Na podstawie nieprawidłowo wzmożonego wydalania piroli z moczem taki stan można rozpoznać z dużą pewnością jako kryptopirolurię. Należy przy tym uwzględnić, że podwyższony poziom urobilinogenu w moczu może zakłócić pomiar. Kryptopiroluria oprócz tego, że jest markerem chorób i zaburzeń metabolicznych, doprowadza do zubożenia organizmu w cynk i witaminę B6. Dzieje się tak, ponieważ pirole tworzą we krwi nierozpuszczalne związki (chelaty) z witaminą B6 i cynkiem.

Jednocześnie stwierdza się podwyższone stężenie miedzi i podwyższone lub obniżone stężenie histaminy w surowicy krwi, a także niedobór immunoglobuliny A. Skuteczne leczenie jest możliwe poprzez jednoczesne podawanie cynku i witaminy B6 (fosforanu pirydoksalu), zaleca się dodatkowe podawanie manganu, magnezu, witamin z grupy B, witaminy E, chromu i innych, wzmacniających wzajemnie swoje działanie suplementów. W praktyce klinicznej podejrzenie o kryptopirolurię pojawia się, kiedy mamy do czynienia z niejasnymi dolegliwościami neurologicznymi, zaburzeniami czynności mózgu, zaburzeniami pamięci o niejasnej przyczynie i zaburzeniami psychotycznych.

W początkowym okresie często obserwuje się pogorszenie pamięci krótkotrwałej, pamięci nazw i charakteru pisma. „Kryptopiroluricy” żyją pozornie w świecie chaosu i ze względu na swój defekt mają często szczególne uzdolnienia. W sytuacjach stresowych łatwo ulegają „stanom lękowo-neurotycznym”. Wtedy jest już tylko jeden krok do postawienia błędnego psychiatrycznego rozpoznania schizofrenicznej psychozy! Pacjenci w tym stanie często dopiero po długim czasie powodowani wyczerpaniem nerwowym, neurotycznym lękiem, depresją, zaburzeniami snu, zaburzeniami postrzegania, dużymi wahaniami emocjonalnymi, lukami w pamięci snów i pod presją innych osób szukają porady lekarskiej i psychologicznej. Dość często są oni opisywani jako „szaleni geniusze” i „osobowości borderline”.
Fizyczny i psychiczny stres sprzyjają dekompensacji i manifestacji objawów. Poza objawami z obszaru neuropsychiatrii w stadium objawowym obserwowane są także dolegliwości reumatyczne i nieswoiste zjawiska autoimmunologiczne, których geneza jest wciąż niewyjaśniona.

Następstwem jednoczesnego wyraźnego niedoboru witamin i cynku może być zwiększona skłonność do zakażeń, zaburzenia gojenia się ran, podatność skóry na skaleczenia, wypadanie włosów i zaburzenia troficzne (łamliwe paznokcie, szorstkie włosy, pękająca skóra).
Nie tak dobrze udokumentowany (często tylko w pracach omawiających pojedyncze przypadki) jest związek kryptopirolurii z trądzikiem pospolitym, bielactwem paznokci (białe plamy na paznokciach), bólami głowy, nocnymi stanami lękowymi i atakami paniki, porannymi wymiotami, wymiotami ciężarnych, zespołem cieśni nadgarstka, zaburzeniami wzrostu zębów, zespołem napięcia przedmiesiączkowego, bezpłodnością, jak również dolegliwościami dotyczącymi kości, stawów i mięśni.
Wyraźny związek występuje między kryptopirolurią a zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi u dzieci i młodzieży. Zwiększone wydalanie Mauve Factor (piroli) z moczem wyjątkowo często zauważa się u dzieci z zaburzeniami pamięci krótkotrwałej, brakiem koncentracji uwagi, trudnościami w nauce, dysleksją lub brakiem odporności na stres. Wielu terapeutów, m.in. Bodo Kukliński i jego zespół współpracowników z ośrodka w Rostoku, donosi o spektakularnych sukcesach terapeutycznych przy stosowaniu substytucji cynku, witaminy B6 i manganu.

Niestety te pozytywne doświadczenia terapeutyczne w literaturze medycyny uniwersyteckiej są dotychczas prawie nieudokumentowane. Ponadto zauważono, że osoby z wysokimi wartościami kryptopiroli zgodnie twierdzą, iż pod wpływem leczenia już po krótkim czasie odzyskują „czucie” własnego ciała i znowu odczuwają emocje, które utracili. Kryptopirolurię rozpoznaje się na podstawie wzmożonego wydalania piroli w moczu, najlepiej pobrać próbkę ze środkowego strumienia w porannym moczu. Próbkę należy dostarczyć do laboratorium w specjalnej probówce, ponieważ ochrona przed światłem jest warunkiem przeprowadzenia prawidłowej analizy. Oznaczenie piroli powinno zostać przeprowadzone w specjalistycznym laboratorium, które przeprowadzi dokładną kalibrację, standaryzowanie oraz rozgraniczenie wartości prawidłowych i patologicznych.

Kryptopirol jest substancją biochemiczną, która jest wydalana z moczem w związku z różnymi zaburzeniami metabolicznymi, a w szczególności przy pirolurii.
Termin ‘kryptopirol’ oznacza utajony pirol. Pirole są elementami składowymi hemu (czerwonego barwnika krwi) i podczas przemiany materii u zdrowych ludzi są wydalane w barwnikach żółciowych wraz z kałem. W pirolurii z powodu osłabionej aktywności enzymów dochodzi do nagromadzenia piroli w organizmie, skutkiem tego nie są one już wydalane z kałem, lecz jako kryptopirol wraz z moczem. Ten proces zachodzi jednak tylko poprzez tworzenie związków chemicznych z cynkiem i witaminą B6, prowadzi to do wydalenia z organizmu tych obu ważnych substancji odżywczych. Dochodzi do jednoczesnego oddziaływania podwyższonego poziomu piroli i olbrzymiego niedoboru cynku i witaminy B6. To jest przyczyną wielu chorób uwarunkowanych metabolicznie, jak np. chorób autoimmunologicznych tarczycy i jelit, reumatyzmu, cukrzycy, alergii, zwiększonej skłonności do zakażeń. Również szeregu zaburzeń psychicznych i psychosomatycznych – od lekkiego zmęczenia, osłabienia koncentracji uwagi i pamięci, poprzez lekkie i ciężkie depresje aż po objawy zbliżone do psychozy.