Objawy KPU i Hashimoto u dzieci i młodzieży mogą być mylone z objawami ADHD.
Objawy KPU często nakładają się na objawy choroby Hashimoto.

KPU dotkniętych jest około 10% populacji, przy czym u wielu osób przebiega całkowicie bezobjawowo. Kobiety są dotknięte chorobą wielokrotnie częściej niż mężczyźni, stosunek ten wynosi około 8:1.

Fragmenty książki "Jak żyć z KPU-kryptopirolurią?"

"Wygląd zewnętrzny

Twarz jest blada, czasem z żółtawym połyskiem. Pacjenci skarżą się na świąd całego ciała. Twarz w przeciwieństwie do ramion opala się trudno i nie brązowieje, przez co bladość twarzy widoczna jest jeszcze bardziej. Światło słoneczne jak i każde inne jaskrawe światło jest źle tolerowane. Twarz jest obrzmiała z opuchniętymi oczami i policzkami. Charakterystyczne są podkrążone oczy, które wydają się leżeć głębiej w oczodołach. Siekacze są spore i ciasno osadzone. Szkliwo zębowe jest miękkie i zęby często zaatakowane są próchnicą. Usta są blade a spojówki jasne. Na skórze np. na udach, piersiach i biodrach widoczne są rozstępy (łac. striae distensae), takie jak te, które występują po ciąży. Na paznokciach pojawiają się białe plamki. Włosy są rzadkie i pacjenci skarżą się na ich wypadanie. Czasem ciało wydziela charakterystyczny słodki zapach. Częsty jest trądzik, egzemy i łuszczyca.

Aparat ruchowy

Stawy są nadmiernie ruchome (hipermobilność). Stawy ramion, dłoni i palców wyginają się w sposób wykraczający poza zakres fizjologiczny. Szczególną cechą jest to, że kciuk może zostać tak dalece wygięty, że sięga niemal wewnętrznej strony przedramienia, miejsca gdzie mierzony jest puls. W starszym wieku dochodzi jednak do zesztywnienia stawów, szczególnie kolan i okolic miednicy. Umięśnienie jest słabe, obserwuje się ogólne osłabienie mięśni. Dotyczy to głównie, ramion i tułowia. Muskulatura nóg jest lepiej rozwinięta. Ponieważ łatwo dochodzi do nadwyrężenia aparatu ruchu, chorzy skarżą się często na niespecyficzne bóle mięśni i stawów, które dotychczas słabo reagują na leczenie.

Zebrane typowe objawy KPU

Fizyczne

- Bardzo szczupłe dłonie, wąskie stawy
- Jasna "porcelanowa" cera, obrzmienia - "twarz lalki" (jak to opisuje Pfeiffer),
obrzęki twarzy (pod oczyma i kości jarzmowe)
- Blisko osadzone zęby w górnej szczęce
- Niedobór cynku wewnątrzkomórkowego uwidacznia się białymi plamami
na paznokciach, a są one kruche, jasne i często cienkie, mają duże rowki
wzdłużne i poprzeczne. Jest też skłonność do obgryzaniem paznokci,
- Jasna plama na podbródku
- Częste infekcje
- Częste bóle w nadbrzuszu,
- Rozstępy (rozstępy, nawet u mężczyzn),
- Jęczmień,
- Wypadanie włosów,
- Zaparcia
- Objawy alergiczne, takie jak atopowe zapalenie skóry, nietolerancja białka,
alergie pokarmowe (alergie utajone)
- Wzdęcia po posiłkach
- Nadkwasota
- Częste oddawanie moczu
- Problemy ze stawami
- Nadmierna ruchomość stawów (hipermobilność)
- Wrażliwość na słońce
- Zaburzenia menstruacji
- Podatność na siniaki
- Trudności z podciąganiem sie na rękach, wspinaniem po linie
- Ból w lewym kolanie

Psychiczne

- Skłonność do zaburzeń psychicznych - ADHD, dysleksja, trudności w nauce -
z powodu hipoglikemii (niskie stężenie cukru we krwi),
- Uzależnienia
- Witamina B6 jest odpowiedzialna, między innymi za krótką pamięć. Pirollicy nie są w stanie zapamiętać nazw, które tylko usłyszeli, nie pamiętają snów (cecha typowa), gubią przedmioty i ciągle ich szukają, zapominają, co właśnie chcieli zrobić. Objawy spowodowane stresem - Pirollicy są bardzo wrażliwi na stres, doświadczają stresu w sytuacjach, które dla innych ludzi nie są stresowe.
- Każdy stres zmniejsza zapasy cynku.
- Perfekcjonizm
- Umiejętność dobierania kolorów
- Niecierpliwość
- Niestabilny, brzydki charakter pisma

Choroby współwystępujące

- ADD, ADHD
- Choroby psychiczne - depresja, psychozy, schizofrenia
- Przewlekłe choroby takie jak alergie, egzema, łuszczyca, choroby jelit,
- Choroby oskrzeli i płuc
- Choroby kobiece
- Zespół szyjnego odcinka kręgosłupa (Whiplash)
- Grzybice
- Choroby wielonarządowe (pacjenci z chorobą wielu narządów, której nie można
było zdiagnozować)
- MCS (Multiple Chemikalien Sensibilität) - wrażliwość na wiele substancji
chemicznych
- Narkomania,
- Nietolerancja alkoholu i nikotyny,
- Nietolerancji narkozy
- Dyskopatia
- Zaburzenia czynności wątroby
- Zaburzenia odżywiania

Dolegliwości spowodowane bezpośrednio niedoborem pirydoksalu 5-fosforanu (B6), cynku i manganu.

- Upośledzenie rozwoju mięśni, skurcze mięśni, drgawki epileptyczne, drgawki
- Problemy ze stawami _ nadmierna ruchomość stawów, niestabilność miednicy
- Dolegliwości żołądka i jelit (nietolerancja węglowodanów i złe trawienie białka), alergie
- Choroby serca i naczyń spowodowane przez homocysteiny, pękające naczynia krwionośne
- Problemy związane z menstruacją, ciąża i porodem
- Problemy z poziomem cukru we krwi: reaktywna Hypoglycamia i cukrzyca typu II

Objawy spowodowane niską produkcją hemu

Dolegliwości występują zazwyczaj przy wyższych wartościach piroli w moczu.
- Niedokrwistość (Anemia)
- Zmęczenie
- Zaburzenia czynności wątroby
- Zaburzenia psychiczne takie jak: depresja, schizofrenia i pschychozy.
- Osłabienie mięśni

Dolegliwości spowodowane przez nieprawidłową regulację hormonalną

Pojawienie się tych wtórnych objawów zależy od stężenia piroli w moczu, wieku i negatywnych czynników,
takich jak stres, stosowanie leków (pigułki antykoncepcyjne), inne choroby i wegetarianizm.

Najważniejsze dolegliwości:

- Zmęczenie
- Bóle głowy i/lub migreny
- Alergia i nadwrażliwość na gluten
- Zakażenia
- Niskie ciśnienie krwi
- Bezpłodność
- Nadwaga

Zaburzenia systemu immunologicznego

U kobiet często dochodzi do stanów zapalnych górnych dróg oddechowych i zapalenia pęcherza.
Dzieci najczęściej cierpią na powracające zapalenia ucha środkowego.

Nietolerancja leków

Wielu pacjentów źle znosi lekarstwa, co objawia się nasileniem ich skutków ubocznych. Jeżeli podawanie leków jest konieczne prowadzący lekarz powinien rozpatrzyć czy dawka leku nie powinna zostać zredukowana. Skuteczna dawka leku może czasem wynosić 25% dawki zazwyczaj stosowanej. Powinno się unikać tzw. substancji porfirynogennych. Są to związki chemiczne i hormony, prowadzące do dalszego upośledzenia metabolizmu hemu i mogące wywołać objawy choroby.

Niedoczynność tarczycy

Wielu pacjentów z KPU cierpi na niedoczynność tarczycy, co pogłębia jeszcze ich dolegliwości.